家族性高膽固醇血症有非常明確的發病因子，就是接收低密度脂蛋白的受器功能異常或缺乏，使低密度脂蛋白膽固醇有家歸不得，在血漿中漫無目的地遊蕩，導致血中低密度脂蛋白膽固醇濃度居高不下。 這些高濃度的低密度脂蛋白膽固醇會隨著血液循環在身體各處堆積，造成一些特殊的外觀，也使得此類患者很年輕就會發生動脈硬化疾病。
國外的統計資料顯示，早發性心肌梗塞的患者中，有二十分之一的人導因於此，且早發性冠心症的風險會提高二十倍。
這類型的患者在肌腱處會產生多顆大大小小的黃色瘤，尤以腳跟處的阿基里斯腱為多，手指背側的肌腱也是常出現的地方。除此之外，眼睛的角膜旁邊也常繞著一圈脂肪斑，這都是很明顯的特徵。
因為這是一種體顯性遺傳疾病，所以只要有致病基因的存在，家族中世世代代都會有人罹病。
如果具有異核質基因（heterozygous，指一對基因一個正常一個會致病），低密度脂蛋白受器不會完全缺乏，還存有些許功能，因此膽固醇大約會在200 ∼ 400 mg/dL 之間，這類型的人較多，大約每三百至五百人之中有一人如此。
同核質基因異常（homozygous，指一對基因都屬於會致病的類型）的人非常少見，一百萬人之中可能只有一人如此，膽固醇會高到500 ∼1000 mg/dL，若不幸屬於此類，患者通常活不過成年，因為冠狀動脈塞滿了硬化斑塊，很容易因心肌梗塞發作而猝死。
如果具有上述特徵，並且低密度脂蛋白膽固醇符合下列情況，幾乎不用再做基因分析就可以確診：
(1) 30 歲以上，LDL ≧ 250 mg/dL
(2) 20∼29 歲，LDL≧ 220 mg/dL
(3) 20 歲以下，LDL ≧ 190 mg/dL
具有這種基因的患者，終生都要維持低膽固醇的飲食，並且服用Statin（降血脂藥物）和其他藥物來治療。
如果已經出現冠心症且低密度脂蛋白膽固醇高於300 mg/dL，則每兩週需做一次LDL apheresis（洗掉血漿中低密度脂蛋白膽固醇的治療法）。
如果有機會的話，也可以做肝臟移植，功能正常的肝臟具有正常的低密度脂蛋白受器，可以把血液裡堆積的低密度脂蛋白膽固醇代謝出去。
有鑑於這個疾病的嚴重性，如果有家族史、有肌腱黃色瘤、小於45歲已有角膜旁的脂肪斑或小於20∼25歲卻在眼皮有脂肪斑塊堆積者，一定要盡早接受篩檢。
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