龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。致病主要原因是溶小體基因發生突變，酸性葡萄糖苷酵素（Acid Alpha-glucosidase，GAA）無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉，嬰兒型的患者若不治療，會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。 民國71年，台灣建立起完善的新生兒篩檢體系，讓採檢機構、篩檢中心及確診醫院可以密切聯繫與合作，將篩檢異常個案能及時轉介確診及治療。臺北榮總和台北病理中心與保健基金會兩間新生兒篩檢中心合作，一篩檢到陽性個案，在最短時間內轉介到臺北榮總。
依學理上推估，龐貝氏症患者的肌肉都應有嚴重的發炎反應，因此可先使用類固醇減少發炎反應，除了能改善預後之外，也可能可以改善用藥後的免疫反應發生。
由於治療的快慢會直接影響治療成效，故決定只要符合第一次新生兒篩檢酵素活性低於0.50 umol/L/hr、肌肉低張力、肌肉酵素高於250U/L、心臟肥大此四項診斷的標準，都能在到達醫院的4小時內，就獲得第一次的酵素治療。
在臺灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者。目前治療方式為每1至2周施打病人體內所缺乏的葡萄糖苷酵素，且經北榮團隊臨床研究證明越早治療預後越好。
龐貝氏症的治療照護和其他罕見疾病一樣漫長艱辛，除了持續用藥之外，治療成效還包括定期進行各項的檢查及復健，因此我們成立跨科的罕病照護服務團隊，提供照護諮詢、心理支持、告知疾病影響等，第一時間了解處理病人或家屬所有的問題。
經過長期追蹤，我們病人的各項預後指標均優於其他世界頂尖的醫學中心，傑出成果獲得國際頂尖的醫學期刊 Journal of Medical Genetics接受刊登，及美國罕見疾病新聞網(Rare disease advisor)專題報導，也有國際著名的出版社邀約欲將此成果撰寫成專書。
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